地中海貧血-香港大紀元
地中海貧血

編者按﹕據世界衛生組織統計,世界上約有2億以上的人攜帶地中海貧血突變基因。而中國大陸資料顯示,在廣東省,α-地中海貧血基因人群攜帶頻率約為8.53%,β-地中海貧血人群攜帶頻率約為2.54%。比鄰廣東的香港目前有55萬人是地貧基因攜帶者,約佔總人口8.5%。在台灣地中海貧血亦不罕見,尤以客家籍人較多。本報將以專版形式詳細介紹地中海貧血對後代和病人的影響,希望能夠幫助攜帶地中海貧血突變基因的全球華人正確面對這個遺傳性問題。

地中海貧血簡介

文/王怡、王曉飛

地中海貧血(Thalassemia)是一種遺傳性貧血,簡稱海貧或海洋性貧血,於1925年由Cooley和Lee首先描述,最早發現於地中海區域,包括:地中海、中東、印度洋及南中國海沿岸國家,當時稱為地中海貧血。實際上,本病遍佈世界各地,在中國以廣東、廣西、貴州、四川為多。

地中海貧血是一類由於正常染色體遺傳性缺陷,引起血紅蛋白鏈的基因發生突變而導致合成障礙,在紅血球中,血紅蛋白負責運輸氧氣。它由兩種不同的蛋白組成,即α球蛋白和β球蛋白。如果機體無法產生足夠的α球蛋白和β球蛋白,紅血球就無法正常形成,也就不能攜帶充足的氧,同時因為紅細胞易被溶解破壞導致溶血性貧血。

地中海貧血可分α型及β型。正常血紅蛋白(Hb)由四個亞基鏈(α2β2)組成,α鏈合成不足稱α地中海貧血,β鏈合成不足稱β地中海貧血。α地中海貧血又分四型,β分三型,對機體功能影響輕重不同。根據對機體影響輕重又分為輕型、中型和重型。

α地中海貧血

文/王怡

人類α血紅蛋白基因,每條染色體各有2個α基因,一對染色體共有4個α血紅蛋白基因。

大多數α地中海貧血(簡稱α地貧)是由於α血紅蛋白基因的缺失所致,少數由基因點突變造成。若僅是一條染色體上的一個α基因缺失或缺陷,則α鏈的合成部份受抑制,稱為α+地貧;若每一條染色體上的2個α基因均缺失或缺陷,稱為α0地貧。

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